Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio nesugebama suskaidyti aminorūgšties fenilalanino. Fenilalanino yra visuose baltymuose. Kai PKU negydoma, fenilalanino kiekis smegenyse gali padidėti iki kenksmingo lygio ir sukelti protinę negalią.

PKU sukelia PAH geno mutacija. Šis genas pateikia nurodymus, kaip gaminti fermentą, vadinamą fenilalanino hidroksilaze. Šis fermentas atsakingas už fenilalanino pavertimą tirozinu, kita aminorūgštimi. PAH geno mutacijos sumažina fenilalanino hidroksilazės aktyvumą, todėl kaupiasi fenilalaninas.

Jei PKU negydoma, didelis fenilalanino kiekis gali sukelti protinę negalią ir kitas rimtas sveikatos problemas. Gydant PKU laikomasi specialios dietos, kurioje yra mažai fenilalanino.

Ar fenilketonuriją galima išgydyti?

Fenilketonurija (PKU) yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio organizme kaupiasi aminorūgštis, vadinama fenilalaninu. Jei PKU negydoma, ji gali sukelti protinę negalią, traukulius ir kitus rimtus sveikatos sutrikimus.

PKU neišgydoma, tačiau ją galima gydyti specialia dieta, kuri riboja fenilalanino kiekį.

Kokių maisto produktų turėtumėte vengti, jei sergate PKU?

Jei sergate fenilketonurija (PKU), turite vengti maisto produktų, kuriuose yra aminorūgšties fenilalanino. Tai apima visus daug baltymų turinčius maisto produktus, pavyzdžiui, mėsą, paukštieną, žuvį, pieno produktus, kiaušinius, riešutus ir ankštines daržoves. Taip pat turėtumėte vengti maisto produktų ir gėrimų, kurių sudėtyje yra aspartamo – saldiklio, gaminamo iš fenilalanino.

Kas nutinka fenilketonurija sergančiam asmeniui?

Fenilketonurija (PKU) yra retas genetinis sutrikimas, turintis įtakos tam tikrų baltymų skaidymo organizme būdui. PKU sergantys žmonės negali tinkamai metabolizuoti aminorūgšties fenilalanino, kurio yra visuose baltymuose. Dėl to kraujyje gali kauptis fenilalaninas, kuris gali pažeisti smegenis ir sukelti protinę negalią.

PKU gydoma specialia dieta, kuri riboja fenilalanino suvartojimą. Ši dieta turi būti pradėta taikyti anksti ir tęsiama visą gyvenimą. Jei PKU negydoma, ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, įskaitant traukulius, protinį atsilikimą ir elgesio sutrikimus.

Kokia tikėtina fenilketonurija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Fenilketonurija (PKU) sergančio asmens gyvenimo trukmė paprastai yra normali, jei liga diagnozuojama anksti ir veiksmingai valdoma. PKU yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio organizme kaupiasi aminorūgštis, vadinama fenilalaninu. Negydoma PKU gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų, įskaitant intelekto negalią, traukulius ir psichikos sutrikimus. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti išvengti šių komplikacijų.

Parašykite komentarą